De glazen bol van het DNA

Binnenkort is het voor iedereen mogelijk DNA in kaart te laten brengen. Amerikanen spreken niet voor niets over het 1.000 dollar genoom. Kennis van het DNA levert niet alleen bruikbare informatie over onszelf op, het verandert ook onze omgang met gezondheid. door Jop de Vrieze

Iedereen weet wat gezond leven inhoudt: voldoende bewegen, gevarieerd en niet te veel eten. Toch hebben veel mensen moeite die adviezen in praktijk te brengen. Maar wat als iemand een persoonlijk risicoprofiel krijgt, waarin precies wordt omschreven voor welke ziektes aanleg is en waar juist extra op gelet moet worden om gezond te blijven? Een profiel, gebaseerd op het DNA, de genetische blauwdruk van ieders lichaam. Helemaal nieuw is zoiets niet. Gezondheidsadviezen worden in de praktijk al door artsen en diëtisten gegeven op basis van familiegeschiedenis of geconstateerde kwalen zoals een verhoogd cholesterol. Maar binnenkort zijn die adviezen veel nauwkeuriger en uitgebreider, voorspelt Ben van Ommen, hoofd Nutrigenomics bij TNO. De technologie om ons genetisch materiaal (het genoom, de combinatie van alle erfelijke factoren) te analyseren, ontwikkelt zich razendsnel.
Wetenschappers denken al in 2013 het DNA van een willekeurig mens voor niet meer dan 1.000 dollar helemaal in kaart te kunnen brengen. Dat is een prikkie vergeleken met de kosten van het allereerste menselijke genoom dat werd gepresenteerd in 2001. Daaraan werd jaren gewerkt en ruim 3 miljard dollar gespendeerd.
De lage DNA-prijs schept nieuwe mogelijkheden genetische kennis toe te passen. Op beperkte schaal gebeurt dat al. Het borstkankermedicijn Herceptin bijvoorbeeld, werkt bij een deel van de patiënten, die genetisch een klein beetje anders zijn dan de rest. Een test maakt vooraf duidelijk of de patiënt bij die groep hoort.
Commerciële bedrijven bieden op dit moment al tests aan die een deel van ons DNA analyseren. Voor zo’n 100 dollar geven die tests indicaties van de kans op ziektes als kanker, hart- en vaatziekten en dementie. Maar de schattingen zijn nog erg grof. De uitslag geeft bijvoorbeeld aan hoeveel procent meer kans op trombose iemand heeft dan de gemiddelde persoon van hetzelfde geslacht.
Het zogeheten 1.000 dollar genoom zal de komende jaren veel veranderingen gaan brengen, verwacht Johan den Dunnen, hoogleraar medische genoomtechnologie aan het Leids Universitair Medisch Centrum. Hij denkt dat over een paar jaar van iedere Nederlander de DNA-volgorde opgeslagen zal kunnen worden in het patiëntendossier. Artsen kunnen gebruik maken van die genetische informatie. “Dat is niet alleen handig, het is ook goedkoper dan het doen van steeds nieuwe tests”, zegt Den Dunnen. Van steeds meer medicijnen is bekend dat DNA de optimale dosis en eventuele overgevoeligheid bepalen.
Een goed voorbeeld van dosering via DNA is een maagzuurremmer. De standaard dosis daarvan is slechts bij 30 procent van de mensen optimaal. Op dit moment wordt bij patiënten de dosis langzaam opgevoerd tot de meest effectieve. Genetisch testen zou veel te duur zijn. Nu komt het regelmatig voor dat een medicijn niet aanslaat of bijwerkingen veroorzaakt. Vaak komt dat doordat de darmen het middel slecht of juist te goed opnemen, legt Edwin de Vries van farmaceut Roche uit. Dit zogeheten metabolisme is genetisch bepaald.
Een ziekte waarbij ‘persoonlijke’ geneeskunde al in de praktijk wordt gebracht, is kanker. Bij darmkanker bijvoorbeeld slaat een bepaalde behandeling om de tumorgroei te remmen alleen aan als bij de patient het gen K-ras niet veranderd is. Hierop wordt dus vóór de behandeling getest. De Vries: “De mogelijkheden om behandelingen op het individu af te stemmen, worden de komende jaren alleen maar groter.” Dankzij genetische informatie kunnen ook medicijnen op de markt worden gebracht die aanvankelijk niet werden goedgekeurd omdat sommige patiënten er slecht op reageerden. Door die groep al tijdens het onderzoek uit te sluiten, kan het resultaat van het onderzoek beter uitpakken. Daar komt bij dat genetisch onderzoek naar het mechanisme van ziekte en behandeling, vaak leidt tot medicijnen die voor verschillende aandoeningen kunnen worden toegepast. Daar profiteerde kort geleden een patiënt met alvleesklierkanker van. Uit genetisch onderzoek bleek dat tegen de tumor wel een medicijn bestond, maar dat dit alleen voor de behandeling van andere kankers was goedgekeurd. Het middel wordt nu versneld goedgekeurd voor alvleesklierkanker, waardoor andere patienten het alsnog kunnen krijgen.
Het genoom kan ook in een eerder stadium al van pas komen. Zo wordt het voor ouders mogelijk uitgebreid genetisch onderzoek te laten verrichten aan hun ongeboren kind. Op dit moment wordt in bepaalde gevallen getest op onder andere het Down Syndroom, straks kunnen ouders veel meer te weten komen. Het zou zelfs mogelijk zijn op basis van genetische eigenschappen via reageerbuisbevruchting het ‘meest gewenste’ kind te kiezen, al is de kennis over de relatie tussen genen en bijvoorbeeld ons karakter nog beperkt.
Vlak na de geboorte wordt ieder kind nu door middel van een hielprik gescreend op zeldzame, erfelijke aandoeningen. Veel testen voor andere aandoeningen zijn wel uitvoerbaar, maar te duur. De hielprik kan op termijn worden vervangen door een
genoomanalyse, waardoor op alle bekende aandoeningen getest kan worden.
Niet alleen de medische zorg kan baat hebben bij meer kennis over iemands DNA. Wie weet dat hij aanleg heeft voor hoge bloeddruk, een verhoogd cholesterolgehalte of aderverkalking, is extra alert op zijn leefstijl. Soms zullen de adviezen nog specifieker zijn, legt TNO-onderzoeker Van Ommen met een voorbeeld uit. “Over het algemeen geldt dat onverzadigde vetten ons cholesterolgehalte verlagen. Maar voor een op de zes vrouwen geldt het tegenovergestelde. Dat kun je op basis van een genetische test bepalen.” Een ander voorbeeld is dat op basis van aanleg kan worden bepaald welk dieet iemand het best kan kiezen om af te vallen. Zo werkt voor de ene persoon een hoog-koolhydraatdieet en voor de ander een eiwitdieet het best.
Preventieve geneeskunde zal de komende jaren een grote vlucht nemen. Verzekeraars zullen er steeds meer op inzetten, bijvoorbeeld door mensen die zich goed aan de adviezen houden en goed scoren bij gezondheidsonderzoeken korting op hun premie te geven. Voorkomen is immers voordeliger dan genezen. Niet iedereen zal blij zijn met dit soort bemoeizucht. Maar volgens Van Ommen is het in deze tijd waarin de zorgbudgetten onder druk staan niet te voorkomen. “De nieuwe kennis maakt het moeilijker voor patiënten een excuus te vinden voor hun ziektes. Het individu zal meer verantwoordelijkheid moeten gaan dragen voor het eigen gedrag.”

Jopinie @ Twitter

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